科普|防治地贫，认知先行

发布时间：2019-05-08 信息来源： 点击次数： 次 【字体：小 大】

2019年5月8日是第26个“世界地贫日”，今年的宣传主题为“防治地贫，认知先行”。关于地中海贫血，您了解多少呢？

什么是地中海贫血？

地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白链合成障碍，造成α链或β链合成失去平衡而导致的遗传性溶血性疾病。

根据珠蛋白基因缺陷的类型不同，地中海贫血分两类，一类是由于血红蛋白的α链合成减少所致，称α地贫；另一类是由于血红蛋白β链合成减少所致，称β地贫。根据临床症状不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型、重型。静止型、轻型和部分中间型患者一般可维持正常生活，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。

没有任何症状，也要做地中海贫血筛查吗？

地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广，累积人群最多的一种单基因病，中国南方高发地区人群携带率最高达24%，多数人只是携带地贫基因而不表现任何症状，或者症状非常轻微，多在体检时才发现。两个无症状的地贫基因携带者结合，有1/4的几率可能生育重型地贫儿。一个重型地贫患儿的平均治疗费用100万左右，重型的α地贫一般宫内或者分娩数小时内死亡，重型的β地贫刚出生无症状，如不治疗，患儿多于5岁前死亡。若是要了解一个人的地贫基因携带情况，那就必须接受正规的临床地贫基因检测。

地中海贫血，能治疗吗？

地中海贫血是一种遗传性血液病，目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，静止型和轻型地贫无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，根据干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血移植。

若有人类白细胞抗原（HLA）相匹配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。年龄越小，移植效果越好，有条件患儿应尽早（2-6岁）接受造血干细胞移植。

总的来说，地中海贫血虽难治，但是可防，通过婚前、孕前及产前优生检查及医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。目前，我院可提供免费的血红蛋白电泳检测服务，如果您想要咨询更多有关地中海贫血的相关信息，欢迎致电我院遗传优生科：0736-7890221。当然，也可以直接来我院门诊三楼遗传优生科挂号咨询，我们将为您提供最专业的服务！（撰稿：保健科  朱容妮  审核：孙立红）