染色体长得和别人不同,就一定会致病吗？

发布时间：2023-08-03 信息来源： 点击次数： 次 【字体：小 大】

经常会碰到病友问：“医生我这同个号码的两条染色体长得不一样，有一条好像多了一截，这个是有问题的吗？”然后自己吓自己，觉得得了什么绝症。

其实不光是你们，所谓隔行如隔山，我们有很多做医生的同学朋友也是一团雾水，他们也不清楚其中的奥秘。其实，染色体长得和别人不一样，是不一定致病的。

我们人类经过无数年的遗传进化，染色体已经稳定为男性46,XY女性46,XX。但凡事总有特例，比如特纳氏综合征45,X、克氏综合征47,XXY这些会产生问题和后果的核型。今天我们和大家聊的是一般不会有影响但是又和大多数人不一样的情况---染色体多态性。

什么是染色体？

染色体是遗传物质DNA的载体。当染色体的数目发生改变时（缺少/增多）或者染色体的结构发生改变时，遗传信息随之改变。

显微镜下染色体长这样

染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。 

人群中几种常见的不用紧张的染色体多态

1.异染色质区增加qh+ 

1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+；

2.部分倒位inv

 inv9，invY等（不是所有的倒位都是正常多态）；

3.随体及随体柄变异pss

4.其他常见正常变异qh- 、ps+、cenh+、pstk+等

上面这些符号，大都不用担心，都是没问题的和正常核型并没什么区别。

通俗讲染色体多态可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是"非编码"的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。

但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，所以，大家还要多多关注受检者多态性研究的新进展。

（撰稿：医学遗传与产前诊断科  林婷    二审：龙霞    终审：周未艾）