地中海贫血筛查、基因诊断中心

发布时间：2019-11-29 信息来源： 点击次数： 次 【字体：小 大】

科室设置

地中海贫血筛查、基因诊断中心隶属常德市妇幼保健院遗传优生科。遗传优生科成立于2004年，2005年由卫生厅授牌为常德市产前诊断中心、常德市新生疾病筛查中心。于2014年成立地中海贫血血液表型筛查、基因诊断中心，该中心是湘西北地区唯一一家由中国妇幼保健协会授牌的“出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地”，且开展地中海贫血基因分型与产前诊断、及宫颈癌前病变HPV基因分型、耳聋基因、叶酸代谢障碍基因的等基因检测。

 

人员配备

常德市妇幼保健院遗传优生科，现有工作人员14人，其中中高级职称9人，硕士研究生3人。

仪器设备

随着遗传优生专业的发展，为了满足临床检测需要，本科室配备有法国西比亚（Sebia）光密度蛋白电泳仪，美国ABI公司ABI-7500、上海红实、达安DA-7600全自动荧光实时跟踪定量基因扩增仪、珠海黑马定性基因扩增仪、凯普分子杂交仪、基因芯片分析仪、全自动核算提取仪、日本奥林巴斯（OLYMPUS）相差倒置显微镜、珠海黑马高速冷冻离心机、生物安全柜等先进检测设备。

 

诊疗范围

1.优生遗传咨询：（婚前、孕前、孕期、病残儿、生育、不孕不育、产前筛查、产前诊断、地中海贫血、优生遗传、常见遗传病诊断）咨询。

2.开展地中海贫血筛查（α-地中海贫血、β-地中海贫血）、异常血红蛋白分析、胎血地海贫血鉴定、羊水地中海贫血鉴定、地中海贫血α、β基因诊断。

3.产前遗传疾病筛查与基因诊断

⑴.无创性产前胎儿DNA检测。

⑵.荧光原位杂交染色体快速产前诊断（FISH）。

⑶.荧光定量PCR快速诊断染色体非整倍体检测（QF-PCR）。

⑷．男性染色体微缺失基因诊断（AZF）。

⑸.耳聋基因诊断与产前诊断。

⑹．29种常见单基因疾病的基因诊断与产前诊断。

⑺．亲子鉴定。

⑻．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）基因诊断。

⑼叶酸代谢障碍相关基因诊断、贫血（铁蛋白、叶酸、HCY）三项检测。

⑽ 常规病原体核酸基因检测

 肝炎类：HBV-DNA

优生类：CMV-DNA、  HSVII-DNA  、TOX-DNA

生殖疾病类：NGH-DNA 、UU-DNA、CT-DNA  、TP-DNA 

儿科疾病类：EB-DNA 、MP-DNA 、CP-DNA、 TB-DNA

宫颈癌前疾病类：人乳头状瘤病毒HPV型-DNA基因分型

 

信息化建设

地贫筛查、基因诊断中心运用LIS信息系统，已经实现了医嘱申请、标本采集、签收和检测、结果审核发布及报告存档的全程信息化管理，真正实现了无纸化办公。在LIS信息系统的支持下，检验结果审核报告后，申请医师即可内网查询，检验结果微机系统自动识别并通知临床。外院可通过常德市妇幼保健院实验室信息系统，异地打印结果，病友可凭诊疗卡在自助服务终端上第一时间查询，打印检测报告，缩短了等待结果的时间。

 

服务宗旨

地贫筛查、基因诊断中心的宗旨是：科学、求真、务实、高效、公正。以科学为原则，质量为基准，服务为根本，力求高效、公正的优质服务，积极为临床诊断、疾病防治和科学研究提高实验室依据。

 

工作安排：

1. 每周一至周五检测，DNA检测项目每天11:00之前送检标本，于当天下午3:00以后在门诊咨询台领取结果。

2. 11:00以后送检标本于第二天下午3:00以后在门诊咨询台领取结果。

3. HPV基因分型检测项目当天送检标本于第二天下午3:00以后在门诊咨询台领取结果。

4. 地贫筛查每周一11:00之前送检标本，于周三下午3:00以后在门诊咨询台领取结果

5. 地贫、叶酸代谢障碍基因诊断每周四11:00之前送检标本，于下周一下午3:00以后在门诊咨询台领取结果。

6. 特殊检测项目，报告领取时间另行通知。

 

 咨询电话 0736-7206385 

 

地中海贫血筛查实验区

 

基因诊断扩增分析区

基因诊断标本处理区