专家齐聚，共话出生缺陷与先心病防治

发布时间：2023-05-06 信息来源： 点击次数： 次 【字体：小 大】

5月5日—6日，湖南省出生缺陷协同防治重大专项——先心病产前产后诊疗一体化诊疗新技术推介会暨2023年常德市出生缺陷综合防治学术会议在共和酒店隆重召开。

特邀中国出生缺陷监测中心、全国妇幼卫生监测办公室主任朱军，湖南省儿童医院副院长、主任医师王华，中南大学医学遗传学研究中心副主任、妇产科主任医师邬玲仟，湖南省妇幼保健院医学遗传科副主任医师刘静，湘雅二医院胎儿先心病多学科诊疗团队等专家作专题授课。常德市卫健委党组成员、副主任李军出席开幕式并讲话，常德市妇幼保健院党委书记曹正清在会上致辞。

会议现场

常德市卫健委党组成员、副主任李军讲话

常德市妇幼保健院党委书记曹正清致辞

常德市卫健委妇幼健康服务事务中心主任郑利主持开幕式

本次学术会议由常德市卫健委主办，常德市妇幼保健院承办。会议旨在传播出生缺陷防治领域的最新资讯，促进出生缺陷防治适宜技术的更新和推广，普及近年来国内外在先心病防治领域的新知识新技术新理念，提高常德出生缺陷防治和先心病防治综合水平，促进出生缺陷防控与治疗领域的学术交流和合作。

出生缺陷已经成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，严重影响出生人口素质。近些年，常德市各级财政加大投入力度，免费开展包括婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、产前筛查和产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查等项目，经过各级助产机构不懈努力，出生缺陷发生率明显降低。

常德市妇幼保健院作为地市级产前诊断中心与新生儿疾病筛查中心、常德市出生缺陷质量控制中心，承担全市出生缺陷防控工作，一直以来认真贯彻落实三级出生缺陷防控措施，在全市建立了完善的产前筛查、新生儿疾病筛查和地中海贫血筛查信息网络及全市出生缺陷标本冷链物流体系。近5年来不断创新，相继开展了串联质谱多种遗传代谢病检测、孕妇外周血游离 DNA 检测、染色体微阵列等新技术，全市通过产前诊断确诊染色体异常胎儿350多例，结构畸形胎儿4000多例，通过新生儿疾病筛查确诊新生儿遗传代谢病患儿760余例，均进行医学干预，有效控制全市的出生缺陷发生率。

李军副主任强调，随着国家全面三孩政策开放，我国人口发展进入到一个新的阶段，出生缺陷防治工作也面临着挑战，各区县市卫生健康部门、各级助产医疗机构要进一步统一思想，提高认识，加强服务信息互通、资源共享；要坚持“预防为主、防治相结合”，加强出生缺陷综合防治体系建设，加强学科建设，加强人才培养体系，建立婚前、孕前、孕产期、新生儿期和儿童期各环节有效衔接的机制；要严格规范技术和标准，加强质量管理，加强出生缺陷防治项目技术规范的培训工作和产筛机构的质量督导；要大力开展出生缺陷防控知识宣传，增强广大群众对开展出生缺陷防控、提高常德市出生人口素质重要意义的认识，为出生缺陷防控工作的开展营造良好的社会氛围。

曹正清书记在致辞中指出，希望通过此次会议的召开，专家学者齐心协力，切实有效落实出生缺陷三级预防，将常德市出生缺陷防治工作向前更推进一步。

湖南省儿童医院副院长王华《胎儿生长发育受限的遗传原因》

中南大学妇产科主任医师邬玲仟线上分享《三代测序在复杂遗传病中的临床应用》

湖南省妇幼保健院医学遗传科副主任医师刘静《遗传性扩展型携带者筛查的临床应用》

浙江大学遗传学专业博士研究生苏莎《新生儿基因筛查技术的应用》

常德市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科刘骏《2022年常德市血清学产前筛查质量控制汇报》

中国出生缺陷监测中心/全国妇幼卫生监测办公室主任朱军《出生缺陷防控成就与挑战》

中华预防医学会出生缺陷防控专委会委员产前诊断学组委员王新《胎儿先天性心脏病的预防与干预》

中南大学湘雅二医院产科副主任黄健《先天性心脏病（CHD）的围产期管理》

中南大学湘雅二医院超声科副教授曾施《胎儿超声心动图IV规范化检查》

中南大学湘雅二医院小儿心血管外科主任吴忠仕《胎儿先心病咨询》

中南大学湘雅二医院新生儿专科主任贺晓日《胎儿先心病筛查》

湖南省心血管病研究所办公室主任尹倪《先天性心脏病外科治疗和预后分析》

专题讲座主持人掠影

本次授课涵盖出生缺陷防控、新生儿基因筛查、罕见病精准防控、胎儿先心病筛查及预防干预等课题。各位专家通过专题讲座的形式分享了多年的学术成果，对本领域的前沿及热点问题进行了全方位、多角度的学术交流与探讨。专家们的授课层层深入、理论与实践相结合，为与会人员今后工作的开展提供了更全面、专业的指导。

来自常德各县市区妇幼保健院分管院长、保健部主任；各县市区妇幼保健院新生儿疾病筛查及新生儿先天性心脏病筛查、地中海贫血筛查、产前筛查与诊断项目负责人；各级助产医疗机构产科、新生儿科（或儿科）、超声科技术骨干；10家产前筛查技术服务机构实验室负责人及各级医疗机构从事出生缺陷咨询、遗传咨询、产前筛查与产前咨询人员等共计160余人参加此次会议。

（撰稿：科教部综合    二审：龙霞    终审：周未艾）