新生儿耳聋基因筛查，守护听力健康的“无声”防线

发布时间：2025-03-21 信息来源： 点击次数： 次 【字体：小 大】

听力障碍是全球面临的重大公共卫生问题。根据世界卫生组织2021年公布的《世界听力报告》显示，全球五分之一人口存在听力受损问题，受影响人数超过15亿，儿童听力受损的人数更是高达3400万。第二次全国残疾人抽样调查显示，我国0—6岁儿童中约有13.7万名听力障碍者，每年新生聋儿约2.3万人。传统新生儿听力筛查仅能发现部分先天性聋儿，部分患儿因迟发性、药物性或遗传性因素漏诊。

新生儿耳聋基因筛查作为传统听力筛查的重要补充，能从基因层面揭示听力风险，为家庭和社会筑起听力保护的“双重屏障”。

一、 为什么新生儿需要做耳聋基因筛查？

1.传统听力筛查的局限性
新生儿听力筛查（如耳声发射测试）主要检测出生时的听力状况，但约60%的耳聋与遗传基因突变相关。这类基因缺陷可能导致迟发性听力损失（如“一巴掌致聋”）或药物性耳聋（如氨基糖苷类药物致聋），而传统筛查无法检出。

2.隐性遗传的“沉默威胁”
父母听力正常也可能携带耳聋基因（如GJB2、SLC26A4等），且90%的聋儿父母均为听力正常者。基因筛查可发现这些“携带者”，预警后代生育风险，避免聋儿家庭悲剧重演。

3.早发现、早干预的必要性
耳聋若在语言发育关键期（0-3岁）未及时干预，可能导致语前聋，影响孩子的语言、认知和社交能力。基因筛查结合听力筛查，可显著提高遗传性聋儿的检出率，为其提供助听器、人工耳蜗等早期干预手段。

二、耳聋基因筛查的临床意义

1. 预防先天性聋儿
通过筛查GJB2、SLC26A4等基因突变，可及早诊断先天性耳聋，避免因听力缺失导致的语言发育迟缓和社会适应困难。

2. 规避药物性耳聋风险
线粒体12SrRNA基因突变者对氨基糖苷类抗生素高度敏感，筛查可指导家庭避免使用此类药物，从源头上预防“一针致聋”。

3. 预警迟发性听力损失
大前庭水管综合征等基因缺陷可能导致孩子在成长过程中因头部外伤、剧烈运动或感冒后突发听力下降，筛查可提前识别高危人群并加强保护。

4. 指导生育决策与家族健康管理
对已生育聋儿的家庭，基因筛查可明确致病基因，为再生育提供产前诊断依据；对普通家庭，筛查结果可提示婚育时的遗传咨询需求。

三、耳聋基因筛查时间

新生儿出生后即可采集足跟血进行检测，临床建议尽早筛查，一般在新生儿出院前完成血样采集。如出院前没有筛查，出院后父母也可以带宝宝来常德市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科进行耳聋基因检测。

新生儿耳聋基因筛查并非“可选”项目，而是守护孩子听力健康的“必修课”。它不仅能弥补传统筛查的不足，更能从基因层面揭示潜在风险，为家庭提供科学干预依据。正如全国爱耳日主题所言：“健康聆听，无碍沟通”——让我们用基因筛查为新生儿筑起听力保护的“双重屏障”，让每个孩子都能听见世界的美好声音。

（撰稿：医学遗传与产前诊断科  黄湘慧    二审：龙霞    终审：周未艾）