其实很多备孕夫妻都有这样的误区——觉得婚检过关就万事大吉。但婚检更侧重传染病、外在畸形等显性问题,很难捕捉到染色体层面的“隐形风险”。
有些正常人也有可能是异常染色体携带者。如果是染色体平衡易位、倒位等,由于基因不丢失所以外型看起来是正常人,但易有流产、畸胎、死胎等生育问题;而如果是染色体数目或结构异常则会导致智力低下或发育畸形、不良孕产史等,所以染色体检查对优生优育是非常重要的。
尤其对于特定人群来说,这项检查更是不可或缺的“定心丸”。哪些夫妻需要重点考虑?
有反复不良孕产史者:经历过自然流产、胚胎停育,或是曾生育过有异常宝宝的夫妻;
家族遗传病史者:夫妻双方或亲属中存在明确染色体异常、遗传性疾病(如血友病、先天性聋哑等),或有不明原因智力障碍、发育迟缓患者的家庭;
不明原因不孕者:备孕1年以上未避孕却未怀孕,且排除了输卵管、排卵等常见问题的夫妻,需排查染色体异常。
需要辅助生殖技术助孕的夫妇,也建议夫妇双方进行染色体检查
这样一项关键检查,流程其实简单又无痛,完全不用过度担心:
1. 提前准备:先挂生殖科或遗传科,抽血前一周内应避免服用抗生素类、激素及抑制白细胞生长的药物,以免影响细胞生长,导致培养失败。染色体检查,不需要空腹,但饮食也最好清淡一点,避免出现脂血的状况,月经期可正常抽血哦;
2. 采血送检:到医院后抽取1管静脉血(和普通抽血一样,痛感轻微),血液样本会被送到细胞实验室进行培养;
3. 检测分析:实验室让血液中的淋巴细胞增殖,再染色、制片,最后在显微镜下分析染色体的数量、形态,排查是否存在染色体异常;
4. 领取报告:检测周期约15个工作日,拿到报告后需及时找医生解读,明确是否存在遗传风险及后续备孕建议。
备孕从来不是“顺其自然”,更是要用科学为幸福保驾护航。做好孕前检查,静待好孕发生。
(撰稿:医学遗传与产前诊断科 二审:龙霞 终审:尹婵)
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