生育一个健康可爱的宝宝是每一个家庭的心愿,然而,不良的遗传、行为和环境等因素随时会威胁胎儿的健康,让胎儿在发育过程中出现各种先天异常,导致孕妇流产或发生死胎、死产,有些孩子即使出生也可能患有各种先天疾病,这些异常统称为出生缺陷。因此,预防出生缺陷,意义重大。
那么,出生缺陷如何预防呢?目前,我们采取三级预防策略,简单来说,一级预防是婚前孕前预防,防止出生缺陷发生。比如单基因遗传病携带者筛查、还有自然流产、死胎、畸形胎儿等不良生育史的病因学检查、再生育风险评估及遗传咨询等。二级预防是孕期预防,减少严重出生缺陷儿的出生,内容包括血清学产前筛查及高通量测序筛查、胎儿结构畸形超声筛查以及介入性产前诊断等。三级预防是出生后预防,及早发现和治疗出生缺陷患儿,避免孩子残疾。主要是新生儿遗传代谢病筛查及听力筛查。
常德市妇幼保健院是全市出生缺陷综合防治中心、产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心,承担全市的出生缺陷防控工作,在全市建立完善产前筛查与产前诊断网络、新生儿疾病筛查网络,主要开展遗传咨询、孕前优生指导、单基因遗传病和染色体疾病诊断、新生儿遗传代谢病筛查与诊断工作。每年通过产前筛查避免1000多例异常胎儿出生,新生儿疾病筛查每年4万例左右,确诊200多例遗传代谢病,让患儿得到有效地救治。我们将为您解读生命密码,从源头防控出生缺陷,为母胎健康保驾护航!
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