出生缺陷三级预防利器——新生儿疾病筛查

发布时间：2021-12-29 信息来源： 点击次数： 次 【字体：小 大】

据《中国出生缺陷防治报告（2021）》报告，我国出生缺陷总发生率约为5.6%,以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例。

新生儿疾病筛查作为预防出生缺陷的三级预防措施之一，可以做到早发现，早诊断和早治疗，从而避免或减轻疾病对患儿造成的危害，有效地减少了残疾儿童的发生。

一、什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是对新生儿的遗传代谢缺陷、先天性内分泌异常及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。其目的是在新生儿期就筛查出并明确诊断这些严重疾病，从而对这些患病新生儿在临床症状出现前就能及时给予治疗，防止或减轻体格和智力发育障碍，避免痴呆甚至死亡等严重后果的发生，最终降低出生缺陷，提供人口素质。

二、新生儿疾病筛查对象为哪些？

筛查对象为所有活产新生儿。

《中华人民共和国母婴保健法》、《新生儿疾病筛查管理办法》和《新生儿疾病筛查技术规范》明确了每个新生儿都应享有这种健康保健的权力。

三、新生儿疾病筛查中，我院常规开展的筛查疾病或项目有哪些？

我院常规开展的筛查疾病或项目共六种

1、先天性甲状腺功能减退症（CH）

2、苯丙酮尿症（PKU）

3、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PDD）

5、串联质谱法多种遗传代谢病筛查

6、耳聋基因筛查

四、如何进行新生儿疾病筛查？

宝宝出生72小时后以及充分哺乳8次以上，采集足跟血到特定滤纸上进行送检。因各种原因没有采血的宝宝，家长应遵医嘱按期带宝宝回出生医院或相关医院进行采血筛查。

五、新生儿疾病筛查检测结果查询途径有哪些？

1、出生医院查询结果。

2、电话本院新生儿疾病筛查中心查询结果。

3、常德市妇幼保健院微信公众号上查询结果。

（撰稿：黄湘慧    审核：孙立红）