无创高风险宝宝就有问题？

发布时间：2021-12-31 信息来源： 点击次数： 次 【字体：小 大】

医生，我的无创结果是高风险，可不可以直接终止妊娠啊？医生，我无创低风险，后面产检又有问题了，一定要做羊水穿刺吗？

那么，哪些情况会出现无创异常了？

可能存在以下几种情况：

① 胎儿确实为染色体异常

② 孕妈妈染色体异常

③ 胎盘染色体异常，胎儿正常。

综合上述3点原因，一旦检测结果为高风险，不可掉以轻心，但请一定要尽快前往医院，遵循医生建议进行产前诊断，以明确是真正胎儿染色体异常还是无创产前基因检测出现的假阳性。

无创结果为高风险可以作为临床终止妊娠的依据吗？

不可以！！！！！

无创产前基因检测是一种染色体异常的产前筛查方法，并非为产前诊断，结果亦不能作为临床终止妊娠依据。如果检测结果为高风险或有其他异常提示，请遵循医生建议进行产前诊断确诊。

结果为低风险如后续产检出现其他异常，还要做羊水穿刺或其他检查？

需要！！！

宝宝发育异常或者结构异常的原因很多，无创DNA检测的染色体数目异常为一种原因，无创DNAplus也仅仅多了一部分染色体片段的重复或丢失。

因此无创产前基因检测可以作为临床检测项目的一种辅助检查，但不能替代产前诊断或其他检查。

若孕妈妈的无创产前基因检测结果为低风险，但在孕期其他产检发现异常情况，需要听取医生的建议，必要时行产前诊断。    

最后再次叮嘱！！

适用人群

①血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；

②有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；

③孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。

慎用人群

有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：

①早、中孕期产前筛查高风险；

②预产期年龄≥35岁；

③重度肥胖（体重指数>40）；

④通过体外受精——胚胎移植方式受孕；

⑤有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；

⑥双胎及多胎妊娠；

⑦医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

不适用人群

有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：

①孕周<12+0周；

②夫妇一方有明确染色体异常；

③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；

⑤有基因遗传病家族史，或提示胎儿罹患基因病高风险；

⑥孕期合并恶性肿瘤；

⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

除外上述不适用情形，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择无创产前基因检测。

（撰稿：刘骏    审核：孙立红）