医学遗传与产前诊断科

发布时间：2023-11-30 信息来源： 点击次数： 次 【字体：小 大】

常德市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科承担着全市新生儿疾病筛查中心、常德市产前诊断中心、常德市出生缺陷综合防治中心、常德市出生缺陷防治质量控制中心的主要工作。在全市建立完善产前筛查与产前诊断网络、新生儿疾病筛查网络，覆盖全市30多家医院，每年通过筛查避免近百余例染色体异常胎儿出生，新生儿疾病筛查每年近3万例左右，确诊150余例遗传代谢病，为社会减轻经济负担1个多亿。

科室由产前筛查与产前诊断门诊、遗传病专科门诊、新生儿疾病筛查门诊、遗传代谢病门诊组成，设有生化遗传、细胞遗传、分子遗传等专业实验室。

配有工作人员14人，其中高级职称3人，中级职称10人，硕士研究生2人。

拥有超过一百万元的各种先进设备，拥有全市先进的BGI-500二代测序仪、illumina-550Dx测序仪，Waters串联质谱检测平台和Affymetrix芯片检测平台。

诊疗范围：

孕前对备孕夫妇进行优生评估及指导；开展羊膜腔穿刺术等介入性产前诊断技术；开展唐氏综合征筛查、胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测、羊水细胞原位培养技术、染色体微阵列分析；实验室开展了地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症等单基因病的孕前、产前筛查及诊断。

咨询电话：0736-7890221