少了一条性染色体会怎样？

发布时间：2022-09-05 信息来源： 点击次数： 次 【字体：小 大】

本月我科在羊水产前诊断病例中发现了1例特纳综合征胎儿，正常女性染色体核型显示46，XX；特纳综合征胎儿的核型显示为45，X，其缺失了一条性染色体。特纳综合征（TS）是最常见的性染色体疾病之一，又称先天性卵巢发育不全综合征，是人类唯一能生存的染色体单体综合征，占活产女婴1/4000。

45，X

特纳综合征临床主要表现为：身材矮小、性腺发育异常及后发际线低、颈蹼等。

1.身材矮小 TS患者最常见表现为身材矮小，通常身高明显低于同年龄正常人群平均身高，青春期也没有身高突增；TS患者的成年身高与父母身高相关，但明显低于正常女性，一般不超过150 cm。所以身高较矮的女童父母要提高警惕，及早到我院儿童保健矮身材门诊咨询检查。

颈蹼

2.原发性性腺发育不良 TS患者常伴有原发性性腺发育不良，表现为女性幼稚外阴、生殖器和第二性征不发育，可继发卵巢早衰。

3.发育异常及先天畸形 TS患者常具有特殊的躯体特征，如颈蹼、盾状胸、肘外翻，皮肤黑痣，内眦赘皮，上眼睑下垂，下颌小等。TS患者还常合并心血管畸形。

4.自身免疫性疾病 TS患者更易发生自身免疫性疾病，发病风险随年龄增长而增加。如甲状腺功能减退，较正常人群更容易发生1型及2型糖尿病。

5.智力及神经认知功能 大部分TS患者智力正常。

特纳综合征的病理基础是由于患者的一条X染色体完整，另一条性染色体的完全或部分缺失，或者发生结构异常所致。诊断需要超声和性激素水平检测、染色体检查等，其中染色体检查是确诊金标准。

（撰稿：医学遗传与产前诊断科  夏蓉    二审：龙霞    终审：孙立红）